LIVE UPDATES
Aktualitet

Rreth 130 sëmundje të rralla në vend, 50-70 % shfaqen në që lindje

Specialistja tregon disa forma të këtyre patologjive që ndeshen kryesisht që në fëmijëri.

28 Shkurt 2023, 19:12 Nga k.m.
Rreth 130 sëmundje të rralla në vend, 50-70 % shfaqen në
Foto ilustruese

Nga rreth 7 mijë sëmundje të rralla që ndeshen nëpër botë, edhe në vendin tonë nuk përjashtohet prezenca e tyre. Sipas shefes së Shërbimit Laboratorik të Gjenetikës në QSUT, rreth 130 sëmundje të rralla rezultojnë në Shqipëri.

“Ne kemi diagnostikuar 40 sindroma kromozomike dhe 90 sëmundje higjenike. 40 raste kanë prekur aspektin fizik dhe mendor të pacientëve, pastaj në 90 raste të tjera kemi edhe prekje të ndryshme të organeve dhe sistemeve.”

Specialistja tregon disa forma të këtyre patologjive që ndeshen kryesisht që në fëmijëri.

“Janë patologji, të cilat vihen re që në moshën fëminore. Pra, nga sëmundjet e rralla gjenetike, 50 heri në 70 për qind shfaqen në lindje ose në fëmijërinë e hershme, ndërsa pjesa tjetër shfaqet në moshën e rritur në rastet kur ka prapambetje mendore, ose në rastet kur kemi vonesë të rritjes së këtyre fëmijëve dhe shqetësimeve të tjera shumë specifike të organeve të veçanta që prekin këto patologji.”

Babameto ka dhe një rekomandim për çiftet e reja sa i përket ekzaminimeve.

“Në çiftet e reja, së pari është konsulenca gjenetike që ata duhet të bëjnë nëse kanë persona me sëmundje të tillë në familje ose nëse kanë predespozicione nga ekzaminime që mund të kenë bërë. Konsulenca gjenetike është shumë e rëndësishme.”

Për shkak të specifikës, një pjesë e sëmundjeve të rralla ekzaminohen edhe në Shqipëri, ndërsa disa të tjera vetëm jashtë vendit./TvKlan

qsut semundjet ne shqiperi

Sondazh

Poll
MË SHUMË

Pas më shumë se katër orësh, qytetarët vijojnë protestën rrugëve të Kryeqytetit

Pas më shumë se katër orësh, qytetarët vijojnë protestën rrugëve të Kryeqytetit

Gjesti i veçantë i protestuesit, u dhuron lule efektivëve në shenjë solidariteti për policin e vrarë

Pas tre orësh protestë, turma vijon qëndresën: Dorëheqje!

Prej më shumë se tre orësh para Kryeministrisë, protestuesit ndezin flakadanë

"Kush s'kërcen nuk është shqiptar o hej"/ PAMJE me dron nga protesta madhështore për Zvërnecin

Thirrja e qytetarit të Rrjollit: Hajde rini, merre situatën në dorë dhe drejto vendin

Me flamuj dhe pankarta në duar, qytetarët e Durrësit sërish protestë për projektin në Zvërnec

Tentoi të futej në Kryeministri, protestuesja bën simbolin e shqiponjës

"Ne i duam parqet, lodrat, natyrën"/ Vogëlushi në protestë thirrje: Mbrojini për ne!

Protesta kundër projektit në Zvërnec/ Brohoret turma: Edi Rama o tradhtar, duhet lidhur me litar

Protesta për Zvërnecin, qytetarë mbajnë 1 minutë heshtje për efektivin e vrarë në krye të detyrës

"Ruani qetësinë, Ramën ta zhdukim me të mirë"/ Tensione në protestën kundër projektit në Zvërnec

PAMJE nga protesta madhështore kundër projektit në Zvërnec/ Oshëtin bulevardi: O pallosh o zagar

Mijëra protestues në shesh thirrje ndaj kryeministrit Rama: Duam dorëheqje

Protesta për Zvërnecin, babai i Martin Canit i bashkohet protestuesve në shesh

Mijëra qytetarë në Bulevard/ Thirrje kundër Ramës dhe Berishës: U ka ardhur fundi, në burg

Balla nga Kuvendi: Greqia u ka borxh shqiptarëve marrëveshjen për pensionet

Dita e 5-të e protestës për Zvërnecin/ Nis marshimi drejt bulevardit: Revolucion

Balla ‘thumbon’ Berishën: U trembe nga protestuesit që erdhën te selia e PD-së dhe ndryshove qëndrim

"Na keni ça k***"/ Noizy shpërthen keq ndaj protestuesve: Nuk po e shet njeri Shqipërinë!

'Zvërneci'/ Berisha: Ju jeni mafie si në Beograd. Të gjitha dokumentet ju i shumëzoni me zero

Berisha: Pse e fshihni kreun e Meduzës. Tokat në Zvërnec i ka rrëmbyer Pjerini nga Lezha dhe Agaçi

Reperi Gashi mbështet protestat për Zvërnecin: Fëmijët tanë nuk janë mysafir në tokën e tyre

Këngëtarja Bebe Rexha vlerësohet me cmimin “Female Icon Award 2026”

Banorët dhe pushuesit përballen me fenomenin e pazakontë në Ksamil

"Ktheni ligjin për investimet strategjike" Bozdo në Kuvend: Betonizuat bregdetin e jugut...

Përplasje e ashpër mes Strazimirit e Muçit: Të rinjtë po protestojnë kundër jush, mbani përgjegjësi

"Marksist-leninist i vogël'! Përplasje e ashpër mes Strazimirit e Muçit:

Ngjarja e rëndë në Maliq/ Autori transportohet drejt Tiranës, familjarët: Çfarë i bëre?!

Berisha: Xhelati Rama u vë protestuesve paqësorë, topat e ujit që gjuajtën edhe foshnjën në karrocë

Berisha-Piro Vengut: Dezertove nga ushtria dhe mashtrove se je pasardhës i Marko Boçarit

Fshihej në një zonë të pyllëzuar, ja vendi ku u gjet autori i ngjarjes në Maliq

"Rama do organizojnë antimiting në Vlorë", Balla i përgjigjet Berishës: Kemi festën e PS!

Bido i kthehet opozitës: Ku ishit ju më 30 maj që nuk folët për Zvërvecin?

“Keni paralajmëruar anti-miting në Vlorë”, Berisha thirrje Ramës: Anuloje, është praktikë fashiste

Deputeti i “Lëvizjes Bashkë”: Rendi i ditës së sotme është kërkesa për dorëheqjen e qeverisë

U plagos në operacionin për kapjen e një personi në kërkim, mbërrin te Trauma polici

Vrasja e efektivit të Policisë në Korçë, Kuvendi nis me një minutë heshtje

Vrau një efektiv dhe plagosi një tjetër, mbërrin në spital autori

Reshjet përmbytin rrugët e Shëngjinit, vështirësi në qarkullimin e automjeteve dhe këmbësorëve

Qytetarët nisen sërish drejt kryeministrisë, me flamurin kuq e zi dhe brohorima vazhdojnë protestën

Protestuesit marshojnë drejt zonës së Bllokut, qytetarët e tjerë nuk iu bashkohen #dosja #protesta

Protesta nuk ka të ndalur, qyetarët bllokojnë rrugën te Ura e Tajvanit, thirrje në kor policëve

Nga Sheshi tek Banka, qytetarët bllokojnë rrugën: Edi Rama ka mbaru

Qytetarët nuk ndalen në protestë/ Bllokojnë rrugën te selia e PS-së, ulen në gjunjë

Vazhdon protesta për Zvërnëcin/ Protestuesit ngren nga kafet qytetarët te Opera

E mbuluar me flamurin kuq e zi, e reja shfaqet me foshnjën në krah gjatë protestës

"Edi Rama jep dorëheqjen/E reja nga protesta:Ka ardhur koha të shkosh me Berishën te Veliaj dhe Meta

Qytetarët protestë në Vlorë për Zvërnecin, me pankarta në duar marshojnë drejt Sheshit të Flamurit

Dy orë protestë, bulevardi plot qytetarë ndriçohet nga blicat e telefonave: Jep dorëheqje

Shiko video te tjera